En América Latina 42 millones de personas padecen alguna enfermedad rara y sólo en España la cifra alcanza los 3 millones Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial: Síndrome de Duchene; Porfiria eritropoyética; Guillián-Barré; Melanoma familiar; Tetralogia de Fallot; Esclerodermia y así hasta 7000.
«Dos palabras cambiaron mi vida para siempre: distrofia muscular. Mi hijo estaba enfermo y su enfermedad era una de las más crueles que existían. Pero la vida seguía y debía esforzarme por vivirla de la mejor forma posible. Gustavo se lo merecía…..Gustavo es mi héroe, el héroe más real y valiente que conozco».
Este es el testimonio de Isabel Gemio, periodista radiofónica y de televisión española, que en el libro que acaba de publicar, “Mi hijo, mi maestro”, cuenta en primera persona su experiencia como madre para contribuir a la comprensión del término “enfermedad rara” y dar voz a los millones de personas, familias y allegados que las padecen.
Según la Organización Mundial de la Salud hay catalogadas más de 7.000 enfermedades raras y se consideran así aquellas que padecen menos de 5 personas de cada 10.000. La mayoría de ellas tienen su origen en la genética, es decir, un gen o un conjunto de ellos no funcionan de manera adecuada, tienen un defecto o simplemente están ausentes. Otras están causadas
En la mitad de los casos, aparecen en la infancia o adolescencia, lo que significa que muchas personas las padecen a lo largo de su vida. Todas son diferentes y pueden afectar a cualquier órgano. Una de las características que es común es que son habitualmente crónicas, incapacitantes, y hay pocas terapias curativas.
Aproximadamente, el 65% son graves e invalidantes y cumplen uno o más de los siguientes criterios :
- Inicio precoz en la vida: 2 de cada 3 casos aparecen antes de los dos años aunque en muchos casos el diagnóstico no llega hasta 5 años después
- Provoca dolores crónicos: en 1 de cada 5 casos
- Provoca un déficit motor, sensorial o intelectual
- En la mitad de los casos provoca una discapacidad en la autonomía: 1 de cada 3 casos
- En muchos casos comprometen el pronóstico vital: las enfermedades raras causan el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años de vida y, el 12% entre los 5 y los 15 años de vida.
7 de 7000
Linfangioleiomiomatosis (LAM): es una enfermedad rara exclusiva de mujeres que suele aparecer entre 20 y 40 años. LAM es el crecimiento progresivo de células musculares en los pulmones, los vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares, así como las pleuras. Los síntomas consisten en disnea, tos, dolor torácico y hemoptisis (expectoración de la sangre procedente de las vías respiratorias).
Esclerosis sistémica: es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo. Provoca un endurecimiento anormal de la piel y también de otros órganos. La esclerosis sistémica se caracterizada por fibrosis y obstrucción vascular cutánea y visceral, afectando pulmones, corazón y aparato digestivo.
Glaucoma congénito: el glaucoma engloba un grupo de patologías que provocan un daño progresivo en el nervio óptico. Este nervio va perdiendo sus fibras y, como resultado, va disminuyendo el campo visual.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Con el tiempo, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. La ELA es una de las enfermedades raras más conocidas, el científico Stephen Hawking la puso en la esfera internacional.
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Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.
Ataxia de Freidreich significa “dificultad para coordinar los movimientos” y en concreto, se trata una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Los síntomas se presentan como dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos o escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado). Muchas veces va acompañada de enfermedades asociadas al corazón.
Melanoma familiar. El melanoma maligno familiar afecta a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel, el melanoma.
Apuesta por la terapia génica
La investigadora, Dra. Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, afirma que “la terapia génica abre la puerta a la esperanza ya que un alto porcentaje de las enfermedades raras de origen genético se deben al fallo de un solo gen y una vez identificado es posible cambiarlo.”
Un mayor conocimiento permitiría frenar su desarrollo y en el mejor de los casos prevenirlas pero para ello todavía queda mucho trabajo por hacer. Es por eso que los pacientes reclaman más ayuda médica y atención social y sueñan con que la ciencia consiga detener la progresión de estas enfermedades y sobretodo haya tratamientos para paliarlas.
Y esa es la clave, generar un mayor conocimiento y compartirlo a nivel transnacional. ALIBER, Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes es la red de esperanza de las Enfermedades Raras en Iberoamérica. Se trata de una coalición que integra a más de 500 federaciones y asociaciones de pacientes con enfermedades raras con sedes en Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, Guatemala, México. Paraguay, Perú, Uruguay y Venezuela, así como en España y Portugal. Es un buen ejemplo a seguir ya que gracias a iniciativas como esta la movilización social de personas anónimas, familias y afectados logra dar mayor visibilidad a estas patologías para seguir avanzando hacia el horizonte de la curación.
